Spondyloepifyseal dysplasi PDF Skriv ut E-post
Skrevet av Administrator   
torsdag 24. juni 2010 00:00

Spondyloepifyseal dysplasi finnes i flere former, en autosomalt dominant medfødt variant med betydelig forkortelse av ryggraden og tønneformet overkropp er den alvorligste. En finner her en uttalt svai i korsryggen, rørknoklenes vekstsoner særlig nær kroppen er avvikende, mens hodet, hendene og føttene har normal form og størrelse. Nærsynthet og løsning av netthinnen i Øyet kan ses hos inntil halvparten av de diagnostiserte. Halsen er kort, og mangel på stabilitet i dette området kan gi nevrologiske problemer.

Sist oppdatert torsdag 24. juni 2010 00:11
 
Diastrofisk dysplasi PDF Skriv ut E-post
Skrevet av Roar Jystad   
onsdag 11. oktober 2006 05:13

Diastrofisk dysplasi oppdages allerede ved fødselen, og innebærer veksthemming av både kroppen og lemmene. Oftest ser en også andre karakteristika som klumpfot, kontrakturer i større ledd og påfallende plassering av tommel og stortå ("Haikertommel"). Det ytre øre kan være påfallende, og ganespalte kan ses hos omtrent en fjerdedel. Etter hvert kan det komme forbening i leddene mellom ørebena og i fingrene. Ofte utvikles også alvorlig skjevhet i ryggen (kyfoscoliose).

Sist oppdatert torsdag 24. juni 2010 00:15
 
Andre diagnoser PDF Skriv ut E-post
Skrevet av Administrator   
tirsdag 20. juli 2010 09:37

Andre diagnoser med kortvoksthet enn de som er nevnt her, opptrer mer sjelden. Nøyaktig diagnose kun kan stilles av spesialister etter grundige undersøkelser. Det kan være vanskelig å stille riktig diagnose. I enkelte tilfeller er det behov for utenlandsk ekspertise for å stille diagnosen på grunnlag av røntgenbilder.

Mer om andre diagnoser kan finnes ved www.dwarfism.org

Du kan også lese mer om skjelettdysplasi på TRS kompetansesenter sine sider.

 
Morquios sykdom PDF Skriv ut E-post
Skrevet av Administrator   
torsdag 24. juni 2010 00:00

Morquios sykdom er en såkalt mukopolysakkaridose, som innebærer at en enzymmangel gir opphopning av uønskede stoffskifteprodukter i kroppens ulike vev. Sykdommen arves autosomalt recessivt, og viser seg først i 2.-3. leveår, selv om den biokjemiske feilen er tilstede helt fra fødselen. Ansiktet får etter- hvert grovere trekk, særlig ryggraden men også lemmene opprettholder ikke veksten, og leddene blir slarkete. Dette gjelder også øverst i halsryggraden, der en ser risiko for nevrologiske komplikasjoner. Hodet holdes ofte litt bakoverbøyd, mens brystet blir fremstående fordi ribbene vokser raskere enn ryggraden. Hendene og føttene blir korte og butte.

Det finnes også andre og mer sjeldne skjelettsykdommer som gir kortvoksthet og komplikasjoner som de ovenfor nevnte. Likeledes finnes det andre sykdommer der skjelettfeil inngår som en del av et mer omfattende sykdomsbilde. Et fellestrekk er likevel at sykdomsårsaken som sådan ikke lar seg behandle, og at forebygging av komplikasjoner derfor blir desto mer viktig. De fleste med en skjelettsykdom trenger regelmessig oppfølging fra et fagmiljø. Det er likevel også endel som med beskjedne midler kan gjøres av den kortvokste selv alene eller i samarbeid med lokale fagfolk.

Sist oppdatert torsdag 24. juni 2010 00:17
 
Hjelpemidler PDF Skriv ut E-post
Skrevet av Administrator   
tirsdag 20. juli 2010 00:00

Kortvokste kan ha behov for ulike former for hjelpemidler og tilpasninger. Det kan være for å høyne funksjonsevnen og for å redusere slitasje.

NAV Trygd har gitt ut flere brosjyrer om hjelpemidler. Klikk aktuell link for å lese mer.

 

Sist oppdatert tirsdag 20. juli 2010 22:04
 
Flere artikler …
<< Start < Forrige 1 2 Neste > Siste >>

Side 2 av 2